¿Qué es la Enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa, es decir, implica muerte de varias neuronas.

Fotografía por: Pixabay

En entrevista con la Revista Cromos, Gustavo Barrios Vincos, médico neurólogo de la Universidad del Bosque, profesor del post grado de Neurología en la Universidad de la Sabana y miembro de la Asociación Colombiana de Neurología, nos explicó lo que deberíamos saber sobre esta enfermedad y cómo identificarla.

Te puede interesar: ¿Qué es el Síndrome de Guillain-Barré y cuáles son sus síntomas?

¿Qué es la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa, es decir, implica muerte de varias neuronas de manera acelerada e irreversible, lo que produce síntomas del sistema nervioso que aumentan en intensidad y frecuencia con el tiempo. En el 99% de los casos es heredada de alguno de los padres, generando una mutación genética en una región del ácido desoxirribonucleico (ADN) humano que produce un compuesto fundamental para el correcto funcionamiento de las neuronas, una proteína llamada huntingtina. Esta proteína mutada se acumula lentamente en el cerebro, generando los síntomas observados.

¿Cuáles son los síntomas y señales de alarma?

Los síntomas de la enfermedad incluyen una triada clásica de corea, depresión y demencia. La corea (latin: Choreia: danza) es un movimiento que afecta casi todo el cuerpo, pero predomina en las extremidades y la región oral. Dicho movimiento es involuntario y se presenta de manera súbita e impredecible. Únicamente se inhibe durante el sueño. Este movimiento se presenta con frecuencia, pero no es el único movimiento involuntario observado ya que también se puede observar distonía, parkinsonismo e incluso tics.

La depresión, que es otro síntoma de la triada, puede afectar a las personas que sufren de la enfermedad muchos años antes de la corea y puede ser tan severa, que incluso puede llevar a la persona al suicidio. La demencia, el último síntoma de la triada, incluye pérdida de memoria y también cambios en comportamiento como agresividad y poco control de impulsos. Los síntomas se pueden presentar en cualquier combinación y a cualquier edad, siendo más frecuentes entre los 40 y 50 años.

Lee también: Lo que nunca te contaron del vinagre de manzana

¿Cómo se confirma que un paciente padece esta enfermedad?

Existe una prueba genética que se realiza en sangre para confirmar si la persona es portadora o no de la mutación. Un individuo puede ser portador de la mutación sin exhibir ningún síntoma. Esta prueba está disponible para realizarse en Colombia y puede ser ordenada por el genetista o el neurólogo, aunque es crucial que se ordene únicamente cuando se ha informado al paciente sobre la enfermedad y se ha hecho una asesoría genética completa.

¿Cuál es el tratamiento?

En el momento no existe una cura para la enfermedad, por lo cual, el tratamiento se enfoca en disminuir la corea, mejorar la depresión y controlar el comportamiento. Para este fin, se utilizan medicamentos tales como la Tetrabenazina, que es supresor de corea; Risperidona y Olanzapina, antipsicóticos y Sertralina, Escitalopram como antidepresivos entre otros. También es fundamental la participación de un equipo multidisciplinario compuesto por neurólogo, psiquiatra, fisiatra, nutricionista y trabajador social.

¿Existe forma de evitar la enfermedad?

La única forma que una persona que sufra de la enfermedad pueda tener hijos y asegurar en 100% que no se transmita la mutación es mediante el proceso de fertilización in vitro.