El 16 de mayo se conmemora el Día Mundial del Angioedema Hereditario (AEH), una de las más de siete mil enfermedades clasificadas como raras o poco frecuentes. Esta es una condición genética que se manifiesta con episodios de hinchazón en diversas partes del cuerpo, incluyendo la cara, manos, piernas, abdomen, genitales, entre otras áreas corporales.
Si una persona experimenta síntomas como estos, es probable que pueda tener un diagnóstico de AEH. Es crucial buscar orientación médica ante estos signos. El Angioedema Hereditario (AEH) es un trastorno genético grave, crónico y potencialmente mortal. No tiene cura, por lo que el diagnóstico temprano y el manejo adecuado son fundamentales.
Sigue a Cromos en WhatsAppLas causas del angioedema hereditario están relacionadas con mutaciones en genes específicos, esta enfermedad se hereda de manera autosómica dominante, lo que significa que, si un miembro de la familia está afectado, existe un 50 % de probabilidad de transmitirla a sus hijos.
“La prevención efectiva de esta enfermedad se basa en una adecuada consejería genética y planificación familiar. Idealmente, los casos deberían diagnosticarse tempranamente, en los primeros 5 a 10 años de vida, lo que ayuda a evitar tratamientos ineficaces, prevenir complicaciones y reducir el riesgo de mortalidad.” Aseguró Ana Cristina Ochoa, Directora Médica de Takeda Colombia.
Los síntomas generalmente se presentan durante la infancia o la adolescencia y pueden persistir en la edad adulta, llegando a ser dolorosos, debilitantes y representar un riesgo grave para la vida de quien lo padece. El AEH puede causar hinchazón en la vía aérea superior, incluida la laringe, lo que puede dificultar la respiración, esta obstrucción puede llevar a la asfixia y, en casos no diagnosticados, se ha reportado una mortalidad de hasta el 30 %.
Los episodios de hinchazón pueden intensificarse con el tiempo, con la constante amenaza de que esta enfermedad presente un curso impredecible en cuanto a la frecuencia y gravedad de los ataques. En otras palabras, tanto los afectados por esta condición como sus médicos tratantes no podrán prever cuándo surgirá un episodio agudo, lo que aumenta el riesgo de muerte.
Lo anterior resalta la importancia de diagnosticar y tratar esta patología de manera oportuna para prevenir consecuencias graves. Frecuentemente transcurre mucho tiempo hasta que se diagnostica esta patología, especialmente si no hay historia familiar, ya que los síntomas de los episodios agudos son similares a los de otras enfermedades que son más frecuentes. Se estima que su frecuencia está entre 1:10.000 y 1:50.000 personas que padecen angioedema hereditario.
Los avances científicos han expandido las opciones terapéuticas, permitiendo a los médicos adaptar el tratamiento a cada paciente. Estas opciones incluyen concentrados del inhibidor de C1 (es una proteína que se encuentra en la parte líquida de la sangre), antagonistas de los receptores de bradiquinina y anticuerpos monoclonales que inhiben la calicreína plasmática (estas son proteínas en la sangre que se ven alteradas por las mutaciones en los genes de esta enfermedad) para episodios agudos y profilaxis. Estas terapias no solo buscan controlar los síntomas, también prevenir complicaciones graves y permitir que los pacientes lleven una vida más activa y plena
Ana Cristina Ochoa, Directora Médica de Takeda Colombia señaló que, “en la actualidad, se han confirmado alrededor de 500 casos en el país, principalmente concentrados en regiones como Santander, Norte de Santander, Boyacá y la Costa Atlántica. Sin embargo, persiste un número significativo de casos por identificar. Es crucial que los médicos mantengan un alto nivel de sospecha para no pasar por alto el diagnóstico, dado que, aunque sea una enfermedad poco común, su presencia en Colombia es innegable. Se estima que el número total de pacientes podría situarse entre 1,000 y 1,100″.
Por ende, es importante continuar trabajando en la implementación de estrategias genéticas, como los tamizajes familiares en colaboración con empresas especializadas en salud, con el objetivo de identificar portadores y pacientes afectados. En el Día Mundial del Angioedema Hereditario, es esencial crear conciencia sobre esta enfermedad y su impacto en quienes la padecen
