Salud: Mucopolisacaridosis Tipo 1, una enfermedad metabólica que podría ser mortal

La mucopolisacaridosis tipo 1, puede tener 3 presentaciones clínicas dependientes de la severidad. Te explicamos más.

Por Redacción Cromos

24 de mayo de 2023

La mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS1), es una enfermedad huérfana en la cual el organismo carece de una enzima necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar. La incidencia de esta es de un caso por cada 100.000 personas y su tasa de mortalidad varía según el grado de severidad, sin embargo, en el 57 % de los casos la expectativa de vida no supera la segunda infancia.

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La mucopolisacaridosis tipo 1, puede tener 3 presentaciones clínicas dependientes de la severidad, en el cual más del 50 % de los casos corresponden al síndrome de Hurler (forma más severa), con una expectativa de vida de 10 años.

¿Qué es mucopolisacaridosis y sus síntomas?

Esta enfermedad tiene 3 presentaciones clínicas dependiendo del grado de severidad, siendo estos el Síndrome de Hurler (grave), el Síndrome de Hurler-Scheie (moderada) y el Síndrome de Scheie (leve o atenuado).

Según los registros médicos, el 57 % de los casos diagnosticados corresponde al primero de ellos, cuya complejidad clínica es la más grave, y está caracterizada por síntomas severos tempranos que pueden ocasionar la muerte de la persona durante su primera década de vida.

Dentro de los principales se distinguen por un retraso en el desarrollo motriz e intelectual y deformaciones en el esqueleto.

Por su parte, el síndrome de Hurler-Scheie representa el 23 % de los casos y ocasiona menores complicaciones a diferencia del síndrome anteriormente mencionado. Los pacientes que reciben este diagnóstico tienen una mayor expectativa de supervivencia, logrando alcanzar la segunda o tercera década de vida. Su sintomatología se distingue por la rigidez en las articulaciones, opacidad corneal, síndrome del túnel carpiano y alteraciones esqueléticas menores.

En cuanto a la forma clínica menos grave del MSP1, el Síndrome de Scheie, los estudios indican que representa el 20 % de los casos registrados y sus síntomas inespecíficos y similares a los de otras enfermedades más comunes. Entre estos se encuentra el retraso en el crecimiento, anomalías óseas, problemas respiratorios, cardíacos, de visión y audición. Sin embargo, su sintomatología es atenuada y quien lo presenta alcanza una expectativa de vida que va de los 30 a 40 años.

De acuerdo con Carlos Chacón, gerente médico de la enfermedad de MPS1 para Sanofi,las diferentes formas de la MPS 1 se deben a cambios en el material genético llamado “gen de alfa-L-iduronidasa” (IDUA) que está presente desde el nacimiento y se encarga de descomponer ciertos materiales en el cuerpo. Si hay un problema en la producción de esta enzima, los Glucosaminoglicanos (GAG) llamados dermatán sulfato (DS) y heparán sulfato (HS) no pueden descomponerse correctamente y se acumulan en ciertas partes del cuerpo, causando problemas de salud”, aseguró.

El diagnóstico de la MPS1 puede ser tardío, en especial en su forma atenuada, teniendo en cuenta la gran variabilidad de síntomas y la falta de conocimiento sobre la enfermedad en la comunidad médica. Además, se pueden confundir con otras enfermedades, lo que en algunos casos lleva a un diagnóstico tardío o incluso incorrecto, lo que se traduce en un retraso importante para acceder al tratamiento indicado y, con ello, a la disminución en la eficacia de las opciones terapéuticas disponibles. Por ello, es importante generar un mayor conocimiento sobre esta enfermedad, así como impulsar la capacitación médica para lograr una detección temprana y el acceso al tratamiento adecuado.

La sospecha de la enfermedad a través de los signos o síntomas es la puerta de entrada al diagnóstico, el cual puede realizarse bien sea midiendo la actividad enzimática o haciendo la detección de la mutación genética. Es importante que seamos conscientes de las dos caras de la enfermedad, ya que, debemos estar atentos a los síntomas y buscar un diagnóstico temprano para que los pacientes y sus familiares puedan recibir un tratamiento oportuno y adecuado”, afirmó el Dr. Chacón.

En lo que respecta al tratamiento, este depende de la sintomatología del paciente y se maneja desde un equipo multidisciplinar. El trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH), por ejemplo, se utiliza en algunos casos para evitar el deterioro neurológico. Sin embargo, no todos los pacientes son candidatos a trasplante. En caso de presentar un rechazo al trasplante o si el perfil de paciente no lo permite, se opta por la terapia de reemplazo enzimático (TRE) con laronidasa, tratamiento aprobado que puede mejorar y modificar el curso natural de la enfermedad en los pacientes con MPS1.

Es importante la configuración de equipos multidisciplinares, especialmente en enfermedades metabólicas y genéticas para un diagnóstico oportuno y un plan de tratamiento adecuado, esto resulta importante para prevenir complicaciones graves y mejorar la calidad de vida del paciente, de esta manera, cuando se diagnostica, es importante determinar el tipo específico de MSP1, lo cual ayudará a determinar el mejor tratamiento”, concluyó Chacón.

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