Salud: ¿Cuáles son las enfermedades huérfanas y qué afectan principalmente?

En el mundo se han identificado más de 9.000 enfermedades huérfanas y, en Colombia, han sido identificadas 80.417 personas afectadas con enfermedades raras de acuerdo con las cifras oficiales del Ministerio de Salud y Protección Social, sin embargo, se estima que pueden ser más de 2 millones de personas las que viven con este tipo de condiciones.

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De acuerdo con lo explicado por el Ministerio de Salud, en el país una enfermedad huérfana es “aquella crónicamente debilitante, grave, que amenaza la vida y con una prevalencia (la medida de todos los individuos afectados por una enfermedad dentro de un periodo particular de tiempo) menor de 1 por cada 5.000 personas, comprenden, las enfermedades raras, las ultra huérfanas y olvidadas”.

Enfermedades Huérfanas: ¿Cuáles son?

Las denominadas enfermedades raras “son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, plantean cuestiones específicas. Una enfermedad puede ser rara en una región, pero habitual en otra”.

Estas son las 10 enfermedades más raras

• El síndrome de la mano loca
• Argiria
• Micropsia
• Tricofagia y Síndrome de Rapunzel
• Trimetilaminuria o Síndrome olor a pescado
• Delirio del Show de Truman
• Síndrome de Frégoli
• Desorden de identidad de la integridad corporal
• Enfermedad de Morgellons
• Síndrome de Cotard

Para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que fue el pasado 28 de febrero, diversos actores del sistema de salud en Colombia dieron inicio a la segunda fase del Proyecto de Colaboración de la ‘Ruta para la Atención de Enfermedades Huérfanas en Colombia’.

En la actualidad los pacientes con enfermedades huérfanas se enfrentan a barreras como la falta de un diagnóstico oportuno y adecuado, la falta de conocimiento sobre la enfermedad y su tratamiento por parte del paciente, cuidadores y familiares, la atención descentralizada, la falta de continuidad en los tratamientos, la escasez de recursos, las largas listas y tiempos de espera y las demoras en las autorizaciones y entregas de medicamentos.

En Colombia no se cuenta con modelos integrales de atención en salud para estas enfermedades. Es por ello que el grupo de actores del sector salud definió seis acciones clave para avanzar en una atención adecuada de estos pacientes:

Proporcionar un abordaje integral basado en los principios básicos de la calidad en salud, trabajar en factores relacionados con la poli formulación, sin un control integral de lo planteado por diferentes profesionales; establecer Centros de Atención Especializada; vigilar los efectos sobre la salud del paciente y realizar un seguimiento por parte de un químico farmacéutico; establecer un enfoque diferencial para estos pacientes; y estandarizar unos lineamientos de atención para guiar al paciente por cada paso en la prestación del servicio.

“Colombia ha tenido avances importantes con la expedición de la Ley 1392 de 2010 o Ley de Enfermedades Huérfanas en la cual se establecen estas condiciones como de especial interés, luego con la Ley 1751 de 2015 que reconoce a los pacientes afectados como sujetos de especial protección; sin embargo, venimos trabajando en desafíos como la implementación de la Ley de Tamizaje Neonatal y la resolución de habilitación de centros de referencia, así como el fortalecimiento del inventario de diagnósticos y el registro nacional de pacientes; aún tenemos camino por recorrer” aseguró Diego Gil, presidente de FECOER, asociación de pacientes integrante del proyecto.

Ahora, para la segunda fase de este proyecto, la alianza busca generar espacios informativos que contribuyan al autocuidado y el entendimiento de los pacientes y cuidadores. Por lo tanto, realizarán una serie de eventos que han denominado “Ruta por Colombia” con actividades dirigidas a la comunidad en las ciudades de Bogotá, Medellín, Cali, Cartagena y Bucaramanga del 26 de febrero al 17 de marzo de 2023, mediante las cuales se abordarán distintas temáticas como la importancia y el entendimiento colectivo de estas patologías, el diagnóstico temprano, el uso racional de los medicamentos, la terapia física y la rehabilitación, entre otros aspectos relacionados.

Al respecto, Angelica Agudelo, subgerente Farmacéutica de Cruz Verde, una de las organizaciones integrantes del proyecto, señaló que “La estandarización de una ruta de atención integral para las enfermedades huérfanas es una necesidad latente en el país. Las deficiencias en la atención de estos pacientes los conduce a muertes prematuras o a un deterioro progresivo de la enfermedad, por lo cual, necesitamos un camino definido con una correcta articulación entre todos los actores involucrados. Avanzar en esa ruta no solo implicará mayor sostenibilidad para el sistema, sino que impactará de forma directa en la calidad de vida de los pacientes y sus cuidadores; y en el éxito de sus resultados terapéuticos”.